Científicos españoles hallan un mecanismo clave del autismo idiopático. Este descubrimiento podría abrir una nueva vía terapéutica para tratar el trastorno.
Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) ha identificado un mecanismo clave que podría explicar el origen del autismo idiopático, abriendo una posible vía terapéutica. El estudio, publicado en Nature, muestra cómo la pérdida de un microexón en la proteína CPEB4 afecta la expresión de genes cruciales para el neurodesarrollo.
Liderados por Raúl Méndez y Xavier Salvatella, los investigadores han demostrado que la ausencia de un fragmento de ocho aminoácidos en la CPEB4 provoca la formación de agregados sólidos en las neuronas. Estas estructuras, que normalmente funcionan como “contenedores” para almacenar ARN, pierden su capacidad de liberar instrucciones esenciales para el funcionamiento neuronal. Esto impide la correcta traducción de genes relacionados con la actividad sináptica.
Este descubrimiento podría explicar por qué algunas personas desarrollan autismo sin mutaciones genéticas específicas. El problema no se centra en un único gen, sino en un mecanismo que interfiere en múltiples genes clave para las neuronas.
Avances hacia posibles terapias
El equipo exploró una estrategia para restaurar la función de CPEB4 introduciendo el fragmento perdido en células in vitro. Los resultados iniciales muestran que es posible disolver los agregados y recuperar parcialmente la función neuronal. Aunque todavía queda un largo camino por recorrer.
Los investigadores consideran que este enfoque es prometedor.
Además, el equipo planea estudiar por qué se produce la pérdida del microexón y si este mecanismo podría estar relacionado con otros trastornos neurológicos. Este logro destaca la importancia de la colaboración multidisciplinaria en la ciencia y abre nuevas perspectivas para comprender y tratar el autismo.
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