El bioinformático Jose Espejo Valle-Inclán, en el Centro de Cáncer de Páncreas Botton-Champalimaud, en Lisboa.

Descubren “terremoto genético” causante de cáncer infantil agresivo

Científicos identificaron un mecanismo clave en el osteosarcoma, un cáncer óseo agresivo en niños, causado por cromosomas “Frankenstein” reorganizados.

Un equipo de científicos, liderado por los españoles Isidro Cortés Ciriano y Jose Espejo Valle-Inclán, ha desvelado un mecanismo clave detrás del osteosarcoma, un agresivo cáncer de hueso que afecta principalmente a niños y adolescentes. La investigación, publicada en Cell, detalla cómo un fenómeno llamado cromotripsis provoca una reorganización catastrófica de los cromosomas, creando “Frankensteins” genéticos que impulsan este tipo de cáncer.

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La cromotripsis ocurre cuando un cromosoma explota en cientos de fragmentos que se recombinan de manera caótica.

 Este “terremoto” celular afecta al gen TP53, conocido como el “guardián del genoma”, encargado de prevenir errores genéticos. Cuando este gen falla, se desencadena una cascada de alteraciones que resulta en cromosomas monstruosos y el crecimiento incontrolado de células cancerosas.

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Los investigadores analizaron el genoma completo de múltiples fragmentos de osteosarcomas, trazando un “árbol genealógico” de las células tumorales. Descubrieron que la cromotripsis no es un evento único, sino que ocurre repetidamente en un 75% de los casos estudiados. Este fenómeno también se ha observado en otros tipos de cáncer, complicando los tratamientos debido a la constante aparición de nuevas mutaciones.

El hallazgo promete mejorar el diagnóstico y abrir nuevas vías para desarrollar terapias específicas.

Actualmente, los pacientes con osteosarcoma enfrentan tratamientos agresivos, como quimioterapia y amputaciones. “Conocer este mecanismo es fundamental para entender la evolución del cáncer y desarrollar fármacos que bloqueen estos procesos mutacionales”, explicó Cortés Ciriano. Por su parte, Espejo Valle-Inclán describió la cromotripsis como “una tormenta perfecta”, ya que no solo desactiva genes protectores, sino que multiplica oncogenes hasta niveles alarmantes.

Este avance destaca el papel de la biología computacional en la lucha contra el cáncer, iluminando procesos antes desconocidos y brindando esperanza a los pacientes más jóvenes.


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